โรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง SCID หรือที่หลายคนรู้จักกันในชื่อ "โรคเด็กฟองสบู่" ซึ่งเป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องรุนแรงตั้งแต่กำเนิด หากทารกเป็นโรคนี้และไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที อาจอันตรายถึงชีวิตภายในขวบปีแรก การทำความเข้าใจเกี่ยวกับโรคนี้และเข้ารับการ ตรวจพันธุกรรมก่อนมีบุตร จึงเป็นทางออกที่ดีที่สุดในการปกป้องลูกรักของคุณย
ทำความรู้จัก โรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง SCID คืออะไร?
โรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง SCID ย่อมาจากคำว่า Severe Combined Immunodeficiency disease ในทางการแพทย์หมายถึง โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องชนิดรุนแรงตั้งแต่กำเนิด จัดอยู่ในกลุ่มโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องชนิดปฐมภูมิ (Primary Immunodeficiency) ที่มีความรุนแรงมากที่สุด
ความน่ากลัวของโรคนี้ คือ ร่างกายของทารกจะมีความผิดปกติอย่างมากในระบบภูมิคุ้มกัน ทั้งในส่วนของเซลล์เม็ดเลือดขาวชนิด T-cells และ B-cells ซึ่งทำหน้าที่หลักในการต่อสู้และทำลายเชื้อโรคที่เข้าสู่ร่างกาย เมื่อร่างกายขาดเซลล์สำคัญเหล่านี้ไป ทารกจึงเปรียบเสมือนไม่มี "เกราะป้องกันตัว" ใดๆ เลย ทำให้เสี่ยงต่อการติดเชื้อรุนแรงและเสียชีวิตได้อย่างง่ายดายหากไม่ได้รับการวินิจฉัยและรักษาอย่างถูกต้องตั้งแต่อายุยังน้อย
สาเหตุของโรค SCID และการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่พ่อแม่อาจไม่รู้ตัว
โรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง SCID มีสาเหตุหลักมาจาก ความผิดปกติของยีนที่เกี่ยวข้องกับระบบภูมิคุ้มกัน โดยความผิดปกตินี้สามารถ “ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก” ได้ตามหลักพันธุศาสตร์
สิ่งสำคัญที่คู่รักต้องระวัง พ่อและแม่อาจมีร่างกายที่แข็งแรงสมบูรณ์ดีทุกประการ และไม่เคยแสดงอาการเจ็บป่วยใดๆ เลย เนื่องจากพ่อแม่อาจเป็นเพียง "พาหะ" (Carrier) ของโรคเท่านั้น แต่เมื่อยีนด้อยที่ผิดปกติจากทั้งพ่อและแม่มาจับคู่กันในตัวลูก ก็จะส่งผลให้ทารกคลอดออกมาพร้อมกับภาวะโรค SCID ทันที
สังเกตอาการ โรค SCID ในทารก สัญญาณเตือนที่พ่อแม่ห้ามมองข้าม
เมื่อทารกที่เป็นโรค SCID คลอดออกมา ในช่วงสัปดาห์แรกๆ เด็กจะดูแข็งแรงสมบูรณ์และเป็นปกติเหมือนเด็กทั่วไปทุกประการ เนื่องจากทารกยังคงได้รับภูมิคุ้มกันบางส่วนที่ส่งผ่านมาจากมารดาตั้งแต่ตอนอยู่ในครรภ์ แต่เมื่อเวลาผ่านไปประมาณ 2-3 เดือน ภูมิคุ้มกันจากแม่จะเริ่มหมดลง และทารกจะเริ่มแสดงอาการติดเชื้อที่รุนแรง ถี่ขึ้น และรักษาหายยาก สามารถสังเกตสัญญาณเตือนของ โรคเด็กฟองสบู่ ได้จากอาการดังต่อไปนี้
- เจริญเติบโตช้า น้ำหนักไม่ขึ้น เด็กจะมีภาวะเลี้ยงไม่โต (Failure to thrive) น้ำหนักตัวไม่เพิ่มขึ้นตามเกณฑ์มาตรฐาน
- เป็นปอดบวมหรือปอดอักเสบซ้ำๆ มีการติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจอย่างรุนแรงและเป็นบ่อยหลายครั้งในรอบปี
- ท้องเสียเรื้อรัง มีอาการท้องเสีย ถ่ายเหลวเป็นระยะเวลานาน รักษาด้วยยาตามอาการแล้วไม่หายขาด
- ติดเชื้อราอย่างรุนแรง พบเชื้อราในช่องปาก (ฝ้าขาวหนา) หรือตามผิวหนัง ซอกพับต่างๆ อย่างรุนแรงและยาวนาน
- ตอบสนองต่อยาปฏิชีวนะต่ำ เมื่อติดเชื้อแบคทีเรีย ยาปฏิชีวนะทั่วไปมักจะไม่ได้ผล หรือเมื่อหยุดยาอาการก็จะทรุดลงอย่างรวดเร็ว
หากทารกมีอาการเหล่านี้และไม่ได้รับการวินิจฉัยเพื่อเข้ารับการรักษาที่ถูกต้อง เด็กมักจะไม่สามารถรอดชีวิตเกินปีแรก หรือเสียชีวิตภายในอายุ 1-2 ขวบ เนื่องจากทนต่อการติดเชื้อรุนแรงในกระแสเลือดหรือปอดอักเสบไม่ไหว
ป้องกันได้ด้วยการตรวจคัดกรองก่อนมีลูก
คงไม่มีคุณพ่อคุณแม่คนไหนอยากเห็นลูกน้อยต้องเผชิญกับความเจ็บปวดจากโรคทางพันธุกรรมร้ายแรง คำถามที่ตามมาคือ "แล้วเราจะรู้ล่วงหน้าก่อนมีลูกได้ไหม?" คำตอบคือ "สามารถรู้ก่อนมีลูกได้แน่นอน" ด้วยเทคโนโลยีทางการแพทย์ในปัจจุบัน คู่รักทุกคู่สามารถเข้ารับ การตรวจพันธุกรรมก่อนมีบุตร เพื่อประเมินความเสี่ยงได้อย่างแม่นยำ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในคู่รักที่มีประวัติบุคคลในครอบครัวเคยเสียชีวิตตั้งแต่ยังเป็นทารก หรือมีประวัติโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง โดยการตรวจคัดกรองพาหะทางพันธุกรรม (Carrier Screening) เป็นการเจาะเลือดของคุณพ่อและคุณแม่เพื่อนำไปถอดรหัสพันธุกรรม ตรวจดูว่าทั้งคู่เป็นพาหะของยีนด้อยที่ก่อให้เกิดโรคร้ายแรงต่างๆ รวมถึง โรค SCID หรือไม่ การตรวจนี้จะช่วยให้ทราบความเสี่ยงตั้งแต่เนิ่นๆ ก่อนที่จะตั้งครรภ์
ช่องทางการนัดหมายและสอบถามรายละเอียด
- Facebook Fanpage: Nakornthon Hospital
- LINE Official: @nakornthon
- ศูนย์นครธน กิฟท์ เฟอร์ทิลิตี้ โทร: 02-450-9999 ต่อ 1159-1160
คำถามที่พบบ่อยเกี่ยวกับโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง SCID (FAQs)
Q: โรค SCID สามารถรักษาหายขาดได้จริงไหม?
A: สามารถรักษาให้หายขาดได้ถาวรครับ โดยวิธีมาตรฐานในปัจจุบันคือการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์หรือการปลูกถ่ายไขกระดูก ซึ่งหากทำได้สำเร็จ ร่างกายของเด็กจะสามารถสร้างระบบภูมิคุ้มกันขึ้นมาใหม่เองได้ตลอดชีวิต
Q: ถ้าพ่อแม่แข็งแรงดี ไม่มีประวัติป่วยในครอบครัว จำเป็นต้องตรวจคัดกรองก่อนมีลูกไหม?
A: ยังแนะนำให้คัดกรอง เพราะโรคทางพันธุกรรมหลายชนิดรวมถึงโรค SCID เกิดจากการที่พ่อแม่เป็น "พาหะ" ซึ่งร่างกายจะแข็งแรงเป็นปกติทุกอย่างและไม่มีอาการแสดงใดๆ ออกมาเลย เราจะไม่มีทางรู้ได้เลยจนกว่าจะได้รับการตรวจระดับยีน
Q: การตรวจคัดกรองพาหะทางพันธุกรรม (Carrier Screening) ตรวจอะไรได้บ้าง??
A: นอกเหนือจากโรค SCID แล้ว การตรวจ Carrier Screening ในปัจจุบันสามารถครอบคลุมโรคทางพันธุกรรมที่เป็นยีนด้อยได้นับร้อยโรค เช่น โรคธาลัสซีเมีย โรคกล้ามเนื้อฝ่อจากไขสันหลัง (SMA) และภาวะพร่องเอ็นไซม์ต่างๆ
Q: การตรวจพันธุกรรมก่อนมีบุตร ควรทำในช่วงเวลาไหนดีที่สุด?
A: ช่วงเวลาที่ดีที่สุดคือ "ก่อนการตั้งครรภ์" ครับ อาจเป็นช่วงที่กำลังวางแผนแต่งงาน หรือช่วงที่ปล่อยธรรมชาติแต่ยังไม่ตั้งครรภ์ เพื่อให้มีเวลาในการตรวจวิเคราะห์ผลและวางแผนการมีบุตร เพื่อคัดกรองโรคทางพันธุกรรมร่วมกับแพทย์ได้อย่างละเอียดถี่ถ้วน
ปรึกษาทุกปัญหาสุขภาพแบบออนไลน์
ไม่เสียค่าใช้จ่าย
กรอกข้อมูลเพื่อให้เจ้าหน้าที่ติดต่อกลับ
