มะเร็งลำไส้ใหญ่ อีกหนึ่งโรคร้ายที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
ศูนย์ : ศูนย์ทางเดินอาหารและตับ
บทความโดย : นพ. สุขุมพันธ์ เก่าเจริญ
มะเร็งลำไส้ใหญ่ มีอุบัติการณ์ของการเกิดอยู่ใน 3 อันดับแรกที่พบในประเทศไทยทั้งเพศหญิงและชาย โดยพบได้ทั้งที่เกิดขึ้นเองจากความผิดปกติในผู้ป่วยเอง และจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งเกิดจากได้รับยีนที่ผิดปกติมาจากครอบครัวที่มีประวัติเป็นมะเร็ง ซึ่งชนิดที่มีโอกาสถ่ายทอดทางพันธุกรรม ทำให้มีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคมากขึ้นทันทีโดยที่ไม่จำเป็นต้องอายุมาก หรือมีอาการผิดปกติใดๆ ซึ่งหากพบว่าท่านมีสมาชิกคนใดคนหนึ่งในครอบครัวที่เป็นญาติสายตรง เป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่ กรณีนี้ท่านมีความเสี่ยงมากกว่าคนปกติทั่วไป ควรรีบมาพบแพทย์ตั้งแต่เนิ่น ๆ เพื่อทำการส่องกล้องลำไส้ใหญ่ก่อน 50 ปี หรือเข้ารับการตรวจเลือดระดับพันธุกรรมเพื่อทำนายความเสี่ยง เพื่อป้องกันและเฝ้าระวังการเกิดโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่ได้ดียิ่งขึ้น
สารบัญ
มะเร็งลำไส้ใหญ่จากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
โดยปัจจุบันมะเร็งลำไส้ใหญ่จากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ชนิดที่พบบ่อยแบ่งออกเป็น 2 ชนิดหลักๆ ได้แก่
- Familial adenomatous polyposis (FAP) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบประมาณ 0.5-1% ของผู้ป่วยมะเร็งลำไส้ใหญ่ สาเหตุส่วนใหญ่เกิดจากกลายพันธุ์ของยีน APC tumor suppressor gene โดยผู้ป่วยจะเริ่มมีติ่งเนื้อในลำไส้ใหญ่ตั้งแต่ช่วงวัยรุ่นและมากกว่า 99% จะพัฒนาเป็นมะเร็งในช่วงอายุก่อน 40 ปี
- Hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC) หรือ Lynch syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบประมาณ 2-6% ของมะเร็งลำไส้ สาเหตุเกิดจากยีนใน MLH1, MLH2, MSH6 และ PMS2 ที่ทำหน้าที่ตรวจสอบรหัสพันธุกรรมเกิดการกลายพันธุ์ โดยปกติแล้วตลอดช่วงชีวิตเรามีโอกาสการเกิดมะเร็งลำไส้ สูงถึง ร้อยละ 70-80 และอายุเฉลี่ยของการเกิดมะเร็งลำไส้อยู่ที่ประมาณ 40-50 ปี และยังเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งที่อื่นๆ ได้อีก เช่น มดลูก, กระเพาะ, ลำไส้เล็ก, ตับอ่อน, ไต และท่อทางเดินปัสสาวะ
ป้องกันมะเร็งลำไส้ใหญ่ด้วยการตรวจคัดกรองความเสี่ยง
ถ้าท่านมีประวัติครอบครัวหรือญาติพี่น้องสายตรงเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่ และไม่แน่ใจในความเสี่ยงของตนเอง การพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญจะช่วยท่านได้ แพทย์จะทำการซักประวัติครอบครัวของท่านโดยละเอียดและทำการประเมินความเสี่ยงของท่านว่ามากน้อยเพียงใด หลังจากนั้นแพทย์จะให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุกรรมถึงการดูแลปฏิบัติตัวและประเมินความเสี่ยงของบุคคลอื่นในครอบครัวที่ท่านรัก เช่น บุตร ธิดา พี่น้อง เป็นต้น ในขั้นต่อไป แพทย์จะทำการให้คำแนะนำในการเลือกส่งตรวจเพื่อตรวจคัดกรองให้เหมาะสมในแต่ละบุคคล เช่น การส่งตรวจการส่องกล้องในลำไส้ใหญ่ และการตรวจเลือดระดับพันธุกรรมเพื่อทำนายความเสี่ยง เป็นต้น
วิธีการตรวจคัดกรองมะเร็งลำไส้ใหญ่
- การส่องกล้องตรวจมะเร็งลำไส้ใหญ่ หรือ การส่องกล้องลำไส้ใหญ่ เป็นการตรวจคัดกรองหามะเร็งลำไส้ใหญ่ และช่วยในการรักษาก้อนเนื้องอกแบบที่ไม่ใช่มะเร็งที่เจริญเติบโตขึ้นที่บริเวณผนังลำไส้ใหญ่ โดยการใช้กล้องขนาดเล็กประมาณนิ้วมือ มีความยืดหยุ่นสูง มีลักษณะคล้ายท่อสอดเข้าทางทวารหนักเข้าไปในลำไส้ตรง และตรวจสอบตลอดภายในลำไส้ใหญ่ โดยอุปกรณ์ที่ใช้ตรวจเรียกว่า “Colonoscope” หรือกล้องตรวจลำไส้ใหญ่จะมีเลนส์รับภาพ แล้วส่งต่อมาที่จอภาพ เพื่อให้แพทย์ผู้เชี่ยวชาญแปลผลวินิจฉัยได้ถูกต้อง ทั้งนี้สามารถตัดชิ้นเนื้อที่ผิดปกติ ส่งตรวจและการตัดเอาเนื้องอกที่เป็นติ่งเล็กๆ ผ่านทางกล้องได้เลย
- การตรวจเลือดระดับพันธุกรรมเพื่อทำนายความเสี่ยง จะเป็นการตรวจสุขภาพเชิงรุกหาความผิดปกติของยีนในร่างกาย ทั้งในเรื่องความเปลี่ยนแปลงหรือการกลายพันธุ์ของยีน ทำให้ช่วยพยากรณ์ความเสี่ยงต่อการเกิดโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่ที่เกิดจากพันธุกรรมได้
ข้อบ่งชี้ในการตรวจคัดกรองมะเร็งลำไส้ใหญ่
- บุคคลปกติที่มีประวัติครอบครัว หรือญาติพี่น้องสายตรงเป็นมะเร็งลำไส้ มะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่มะเร็งปอด มะเร็งทวารหนัก และอื่นๆ จำนวนมากกว่า 2 คนขึ้นไป หรือ มีญาติสายตรงเป็นคนเดียวในช่วงอายุน้อยกว่า 50 ปี
- บุคคลทั่วไปที่มีสุขภาพดี แต่สนใจที่จะทราบว่าตนเองมีความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งลำไส้ใหญ่หรือไม่
- ผู้ที่มีอายุ 45-50 ปีขึ้นไป และสุขภาพดี ไม่มีอาการใดๆ ก็ตาม ควรได้รับการส่องกล้องลำไส้ใหญ่ ทุกๆ 3-5 ปี
การตรวจคัดกรองโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่โดยการส่องกล้องลำไส้ใหญ่ หรือตรวจเลือดระดับพันธุกรรม นอกจากจะช่วยป้องกันการเกิดมะเร็ง และพยากรณ์ความเสี่ยงต่อการเกิดโรคมะเร็งที่เกิดจากพันธุกรรมได้แล้ว ยังมีประโยชน์ในด้านการรักษา และเฝ้าระวังการเกิดโรค รวมทั้งการได้รับคำแนะนำการดูแลสุขภาพลำไส้จากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญที่มีประสิทธิภาพมากยิ่งขึ้น
