การตรวจยีนหาความเสี่ยง “โรคมะเร็ง” ในระดับลึก ช่วยป้องกันและรักษาอย่างตรงจุด
ศูนย์ : ศูนย์มะเร็ง รพ.นครธน
บทความโดย : นพ. คมกฤช มหาพรหม
ตามปกติแล้วทุกคนมียีนก่อมะเร็งติดตัวมาแต่กำเนิด ขึ้นอยู่ที่ว่ายีนนั้นจะกลายพันธุ์จนก่อให้เกิดมะเร็งหรือไม่ มะเร็งส่วนใหญ่มาจากความผิดปกติของแต่ละบุคคลเอง ซึ่งหนึ่งในสาเหตุของการเกิดมะเร็งนั้นมาจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ถือว่าเป็นการกลายพันธุ์แต่กำเนิด โดยยีนมีความผิดปกติตั้งแต่เซลล์ต้นกำเนิดหลังการปฏิสนธิ และส่งผ่านความผิดปกตินี้ไปยังรุ่นลูกหลานต่อไป แต่เราสามารถป้องกันหรือรู้ได้ก่อนว่ามีความเสี่ยงที่เป็นโรคร้ายเหล่านี้หรือไม่ ด้วย “การตรวจยีนหรือพันธุกรรมมะเร็ง” เพื่อประโยชน์ในการวางแผนป้องกันและ เฝ้าระวังการเกิดโรคได้ดียิ่งขึ้น
ยีนสัมพันธ์กับมะเร็งอย่างไร
ยีน (gene) คือ รหัสพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตทุกชนิด มนุษย์เราก็มีรหัสพันธุกรรมนี้อยู่ในร่างกาย ในยีนแต่ละยีนจึงประกอบด้วยลำดับของ DNA ที่สามารถถอดรหัสออกมาเป็นชุดคำสั่งเฉพาะที่แตกต่างกันไปสำหรับควบคุมการทำงานและการแบ่งตัวของเซลล์ โดยยีนยังมีหน้าที่สำคัญในการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมจากพ่อและแม่ไปสู่รุ่นลูกหลาน ที่จะควบคุมลักษณะการแสดงออกของมนุษย์ให้มีความแตกต่างกัน ไม่ว่าจะเป็นสีผิว เส้นผม ความสูง รวมถึงการทำงานของอวัยวะต่างๆ หรือแม้แต่ความเสี่ยงต่อการเกิดโรคต่างๆ รวมถึงโรคมะเร็งบางชนิด ก็ล้วนเป็นผลมาจากยีนทั้งสิ้น ทั้งนี้ยีนอาจมีการเปลี่ยนแปลงที่ผิดไปจากเดิม หรือที่เรียกว่าการกลายพันธุ์ได้ตลอดเวลา ซึ่งการกลายพันธุ์นี้มีผลต่อการเจริญเติบโตที่ผิดปกติของเซลล์ โดยอาจทำให้เซลล์แบ่งตัวมากขึ้นอย่างควบคุมไม่ได้และสุดท้ายกลายเป็นเซลล์มะเร็งในที่สุด
ยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคมะเร็ง
ยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคมะเร็งนั้นแบ่งออกได้เป็น 2 กลุ่มใหญ่ๆ คือ
- ยีนก่อมะเร็ง (oncogenes) เป็นยีนที่ทำหน้าที่กระตุ้นให้เซลล์เกิดมะเร็ง
- ยีนต้านมะเร็ง (tumor suppressor genes) เป็นยีนปกติที่ช่วยซ่อมแซม DNA ที่เสียหายและชะลอการแบ่งตัวของเซลล์ ทำหน้าที่ คอยตรวจจับยีนก่อมะเร็ง (Oncogene) เพื่อไม่ให้กลายพันธุ์เป็นมะเร็ง แต่เมื่อยีนเหล่านี้ไม่สามารถทำงานได้ตามปกติ เซลล์ก็จะแบ่งตัวอย่างไม่หยุดยั้งและนำไปสู่การเป็นมะเร็งในที่สุด
การตรวจยีนมะเร็งสำคัญอย่างไร
การตรวจหาความเสี่ยงโรคมะเร็งจากยีน หรือ พันธุกรรม เป็นการตรวจสุขภาพเชิงรุกที่ตรวจหาความผิดปกติของยีนในร่างกายลงลึกถึงระดับดีเอ็นเอ สามารถตรวจหาความเปลี่ยนแปลงหรือการกลายพันธุ์ของยีนได้อย่างแม่นยำ ช่วยพยากรณ์ความเสี่ยงต่อการเกิดโรคมะเร็งที่เกิดจากพันธุกรรม หรือพูดอีกอย่างหนึ่งว่า คือ การทำนายอนาคตสุขภาพของตัวเรานั่นเอง ช่วยให้เราวางแผนการดูแลตนเองได้อย่างถูกต้อง และหาแนวทางป้องกันการเกิดโรคของแต่ละบุคคลได้ดียิ่งขึ้น
ตรวจยีนวิเคราะห์รหัสพันธุกรรมมะเร็งใดบ้าง
การตรวจนี้เป็นการวิเคราะห์รหัสพันธุกรรมของยีน 61 ยีน ที่สัมพันธ์กับการเกิดมะเร็งต่างๆ เช่น ยีน BRCA1, BRCA2 ที่สัมพันธ์กับโรคมะเร็งเต้านมและ มะเร็งรังไข่ ยีน APC ที่สัมพันธ์กับโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่ เป็นต้น โดยสามารถทำนายความเสี่ยงจากมะเร็งชนิดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ถึง 10 ชนิด ดังต่อไปนี้ มะเร็งเต้านม มะเร็งลำไส้ มะเร็งผิวหนังชนิดเมลาโนมา มะเร็งกระเพาะอาหาร มะเร็งรังไข่ มะเร็งตับอ่อน มะเร็งต่อมลูกหมาก มะเร็งไต มะเร็งไทรอยด์ มะเร็งโพรงมดลูก
ตรวจยีนในผู้ป่วยมะเร็ง เพิ่มโอกาสในการรักษา
การกลายพันธุ์ในดีเอ็นเอสามารถเกิดได้หลากหลายรูปแบบ ดังนั้น ผู้ป่วยมะเร็งแต่ละคนนั้นจึงมีความแตกต่างเฉพาะตัว ถึงแม้ว่าผู้ป่วยจะเป็นมะเร็งชนิดเดียวกันแต่ลักษณะการกลายพันธุ์ของดีเอ็นเออาจต่างกัน และนั่นเป็นสาเหตุว่าทำไมผู้ป่วยที่เป็นมะเร็งชนิดเดียวกัน อาจจะได้รับยาที่แตกต่างกัน โดยการตรวจยีนมะเร็งที่ตอบสนองต่อการใช้ยา รวมทั้งการทราบชนิดของการกลายพันธุ์ ของเซลล์มะเร็งนี้ สามารถทำให้ผู้ป่วยและแพทย์ร่วมวางแผนแนวทางการรักษาที่เหมาะสมและจำเพาะกับในแต่ละรายได้ดียิ่งขึ้นนั่นเอง
ใครบ้างที่ควรตรวจยีนมะเร็ง
- ผู้ที่มีประวัติครอบครัว ญาติพี่น้องสายตรงเป็นมะเร็งลำไส้ เต้านม รังไข่ เยื่อบุโพรงมดลูก และอื่นๆ จำนวนมากกว่า 2 คนขึ้นไป หรือ มีญาติสายตรงเป็นคนเดียวในช่วงอายุน้อยกว่า 50 ปี
- ผู้ที่มีสมาชิกในครอบครัววินิจฉัยว่าเป็นโรคมะเร็งจากพันธุกรรม
- กลุ่มผู้ป่วยที่เป็นมะเร็งอยู่แล้ว ตรวจเพื่อหาแนวทางการรักษาที่เหมาะสมที่สุด
- บุคคลทั่วไปที่มีสุขภาพดี และไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคมะเร็ง แต่สนใจที่จะทราบว่าตนเองมีความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งทางพันธุกรรมหรือไม่
ขั้นตอนการตรวจยีน
วิธีการตรวจยีนมะเร็งจะใช้วิธีการเก็บเซลล์จากกระพุ้งแก้ม ผู้รับการตรวจจะต้องงดการรับประทานอาหารและเครื่องดื่ม (สามารถดื่มน้ำเปล่าได้) งดการสูบบุหรี่ งดการแปรงฟันหรือเคี้ยวหมากฝรั่ง ก่อนเก็บตัวอย่าง 1 ชั่วโมงหรือตรวจจากเลือด และเมื่อทราบผลการตรวจแล้ว หากพบว่ามียีนที่ผิดปกติ แพทย์จะมีคำแนะนำในการวางแผน คัดกรอง ป้องกันโรคมะเร็งแต่ละชนิดอย่างชัดเจนโดยผู้ป่วยควรพบแพทย์เฉพาะทางเพื่อเข้าสู่กระบวนการคัดกรองที่เหมาะสม
อย่างไรก็ตามการตรวจทางพันธุกรรมถูกนำมาใช้กับการตรวจมะเร็งหลายชนิด เช่น มะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ มะเร็งลำไส้ใหญ่ และมะเร็งปอด นับเป็นความก้าวหน้าทางการแพทย์ของการป้องกันและรักษาโรคมะเร็งอย่างตรงจุด โดยเฉพาะผู้ที่มีประวัติญาติพี่น้องสายตรงเป็นมะเร็งมากกว่า 2 คนขึ้นไป หรือ มีญาติสายตรงเป็นมะเร็งเพียงแค่คนเดียวในช่วงอายุน้อยกว่า 50 ปี ควรได้รับการตรวจยีนมะเร็ง
