ตรวจมะเร็ง ด้วยการตรวจยีน ป้องกันและรักษาโรคมะเร็งได้อย่างตรงจุด

มะเร็งส่วนใหญ่มาจากความผิดปกติของแต่ละบุคคลเอง ที่เกิดจากสารก่อโรคมะเร็งทำให้ยีนเกิดการกลายพันธุ์ อีกสาเหตุหนึ่งของการเกิดโรคมะเร็งนั้นมาจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ถือว่าเป็นการกลายพันธุ์แต่กำเนิด ซึ่งการตรวจยีนจะช่วยวิเคราะห์ความเสี่ยงและความผิดปกติทางพันธุกรรมที่อาจนำไปสู่การเกิดโรคมะเร็งได้ตั้งแต่ระยะเริ่มต้น แพทย์สามารถใช้ข้อมูลทางพันธุกรรมเพื่อวางแผนการป้องกันและเฝ้าระวังโรคได้อย่างเหมาะสมกับแต่ละบุคคล นอกจากนี้ การตรวจยีนยังช่วยเลือกแนวทางการรักษาที่ตรงกับชนิดของโรคมะเร็งและลักษณะเฉพาะของผู้ป่วย จึงนับเป็นกุญแจสำคัญในการป้องกันและรักษาโรคมะเร็งได้อย่างตรงจุดและมีประสิทธิภาพมากยิ่งขึ้น

ยีนสัมพันธ์กับมะเร็งอย่างไร

ยีน (gene) คือ รหัสพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตทุกชนิด มนุษย์เราก็มีรหัสพันธุกรรมนี้อยู่ในร่างกาย ในยีนแต่ละยีนจึงประกอบด้วยลำดับของ DNA ที่สามารถถอดรหัสออกมาเป็นชุดคำสั่งเฉพาะที่แตกต่างกันไปสำหรับควบคุมการทำงานและการแบ่งตัวของเซลล์ โดยยีนยังมีหน้าที่สำคัญในการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมจากพ่อและแม่ไปสู่รุ่นลูกหลาน ที่จะควบคุมลักษณะการแสดงออกของมนุษย์ให้มีความแตกต่างกัน ไม่ว่าจะเป็นสีผิว เส้นผม ความสูง รวมถึงการทำงานของอวัยวะต่างๆ หรือแม้แต่ความเสี่ยงต่อการเกิดโรคต่างๆ รวมถึงโรคมะเร็งบางชนิด ก็ล้วนเป็นผลมาจากยีนทั้งสิ้น ทั้งนี้ยีนอาจมีการเปลี่ยนแปลงที่ผิดไปจากเดิม หรือที่เรียกว่าการกลายพันธุ์ได้ตลอดเวลา ซึ่งการกลายพันธุ์นี้มีผลต่อการเจริญเติบโตที่ผิดปกติของเซลล์ โดยอาจทำให้เซลล์แบ่งตัวมากขึ้นอย่างควบคุมไม่ได้และสุดท้ายกลายเป็นเซลล์มะเร็งในที่สุด ยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคมะเร็ง

> กลับสารบัญ

ยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคมะเร็ง

ยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคมะเร็งนั้นแบ่งออกได้เป็น 2 กลุ่มใหญ่ๆ คือ

• ยีนก่อมะเร็ง (oncogenes) เป็นยีนที่ทำหน้าที่กระตุ้นให้เซลล์เกิดโรคมะเร็ง
• ยีนต้านมะเร็ง (tumor suppressor genes) เป็นยีนปกติที่ช่วยซ่อมแซม DNA ที่เสียหายและชะลอการแบ่งตัวของเซลล์ ทำหน้าที่ คอยตรวจจับยีนก่อมะเร็ง (Oncogene) เพื่อไม่ให้กลายพันธุ์เป็นมะเร็ง แต่เมื่อยีนเหล่านี้ไม่สามารถทำงานได้ตามปกติ เซลล์ก็จะแบ่งตัวอย่างไม่หยุดยั้งและนำไปสู่การเป็นมะเร็งในที่สุด

> กลับสารบัญ

การตรวจยีนมะเร็งสำคัญอย่างไร

การตรวจหาความเสี่ยงโรคมะเร็งจากยีน หรือ พันธุกรรม เป็นการตรวจสุขภาพเชิงรุกที่ตรวจหาความผิดปกติของยีนในร่างกายลงลึกถึงระดับดีเอ็นเอ สามารถตรวจหาความเปลี่ยนแปลงหรือการกลายพันธุ์ของยีนได้อย่างแม่นยำ ช่วยพยากรณ์ความเสี่ยงต่อการเกิดโรคมะเร็งที่เกิดจากพันธุกรรม หรือพูดอีกอย่างหนึ่งว่า คือ การทำนายอนาคตสุขภาพของตัวเรานั่นเอง ช่วยให้เราวางแผนการดูแลตนเองได้อย่างถูกต้อง และหาแนวทางป้องกันการเกิดโรคของแต่ละบุคคลได้ดียิ่งขึ้น

> กลับสารบัญ

ประเภทของการตรวจยีนมะเร็ง

1. ตรวจยีนความเสี่ยงมะเร็งทางพันธุกรรมจากบรรพบุรุษ (Germline Mutation) ตรวจยีนความเสี่ยงมะเร็งทางพันธุกรรมจากบรรพบุรุษ (Germline Mutation) โดยมีชุดตรวจสำเร็จรูปเพื่อตรวจหายีนตั้งต้นประมาณ 10 ยีน ครอบคลุมชนิดมะเร้งทางพันธุกรรมที่พบบ่อย 3 ชนิด เช่น ได้แก่ สำหรับผู้ชาย ตรวจ 10 ยีน ได้แก่ BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, EPCAM, PMS2, MSH6, APC, MUTYH, CDH1 เพื่อค้นหาความเสี่ยง มะเร็งต่อมลูกหมาก มะเร็งลำไส้ใหญ่ และมะเร็งกระเพาะอาหาร สำหรับผู้หญิง ตรวจ 10 ยีน ได้แก่ BRCA1, BRCA2, PTEN, TP53, CDH1, PALB2, STK11, MLH1, MSH2, APC เพื่อค้นหาความเสี่ยง มะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ และมะเร็งลำไส้ใหญ่ หรือชุดตรวจหายีนความเสี่ยงโรคมะเร็งทางพันธุกรรมชุดใหญ่ ซึ่งสามารถตรวจยีนได้ถึง 64 ยีน โดยสามารถทำนายความเสี่ยงจากมะเร็งชนิดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ถึง 10 ชนิด ดังต่อไปนี้ มะเร็งเต้านม มะเร็งลำไส้ มะเร็งผิวหนังชนิดเมลาโนมา มะเร็งกระเพาะอาหาร มะเร็งรังไข่ มะเร็งตับอ่อน มะเร็งต่อมลูกหมาก มะเร็งไต มะเร็งไทรอยด์ มะเร็งโพรงมดลูก
2. การตรวจเลือดคัดกรองโรคมะเร็งด้วยการตรวจยีนโรคมะเร็ง (Somatic mutation) สำหรับโรคมะเร็งส่วนใหญ่ซึ่งไม่ได้ถ่ายทอดจากบรรพบุรุษ การตรวจนี้ใช้หลักการเมื่อเซลล์มะเร้งเพิ่มจำนวนมากขึ้นในร่างกายมนุษย์จะมีการปล่อยดีเอ็นเอโรคมะเร็งออกมาทางเลือด เทคโนโลยีการแพทย์ในปัจจุบันสามารถตรวจยีนเหล่านี้แล้ววิเคราะห์ความเสี่ยงต่อการเกิดโรคมะเร็งได้ อย่างไรก็ตามการตรวจนี้อาจมีความไวในการตรวจจับโรคมะเร็งระยะที่ 1-2 ลดลง รวมทั้งยังมีข้อจำกัดในการทำนายตำแหน่งตั้งต้นของอวัยวะที่เป็นโรคมะเร็ง ดังนั้นการตรวจชนิดนี้ เมื่อพบความผิดปกติ ผู้ตรวจจำเป็นต้องตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์เพื่อค้าหาก้อนมะเร็งเพิ่มเติม

> กลับสารบัญ

ใครบ้างที่ควรตรวจยีนมะเร็งแบบถ่ายทอดจากบรรพบุรุษ

• ผู้ที่มีประวัติครอบครัว ญาติพี่น้องสายตรงเป็นมะเร็งลำไส้ เต้านม รังไข่ เยื่อบุโพรงมดลูก และอื่นๆ จำนวนมากกว่า 2 คนขึ้นไป หรือ มีญาติสายตรงเป็นคนเดียวในช่วงอายุน้อยกว่า 50 ปี
• ผู้ที่มีสมาชิกในครอบครัววินิจฉัยว่าเป็นโรคมะเร็งจากพันธุกรรม
• กลุ่มผู้ป่วยที่เป็นโรคมะเร็งบางชนิด เช่น โรคมะเร็งต่อมลูกหมาก โรคมะเร็งเต้านม โดยตรวจเพื่อหาแนวทางการรักษาที่เหมาะสมที่สุด
• บุคคลทั่วไปที่มีสุขภาพดี และไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคมะเร็ง แต่สนใจที่จะทราบว่าตนเองมีความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งทางพันธุกรรมหรือไม่

> กลับสารบัญ

ขั้นตอนการตรวจยีนมะเร็งแบบถ่ายทอดจากบรรพบุรุษ

วิธีการตรวจยีนมะเร็งจะใช้วิธีการเก็บเซลล์จากกระพุ้งแก้ม ผู้รับการตรวจจะต้องงดการรับประทานอาหารและเครื่องดื่ม (สามารถดื่มน้ำเปล่าได้) งดการสูบบุหรี่ งดการแปรงฟันหรือเคี้ยวหมากฝรั่ง ก่อนเก็บตัวอย่าง 1 ชั่วโมง และเมื่อทราบผลการตรวจแล้ว หากพบว่ามียีนที่ผิดปกติ แพทย์จะมีคำแนะนำในการวางแผน คัดกรอง ป้องกันโรคมะเร็งแต่ละชนิดอย่างชัดเจนโดยผู้ป่วยควรพบแพทย์เฉพาะทางเพื่อเข้าสู่กระบวนการคัดกรองที่เหมาะสม

> กลับสารบัญ

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติม

อย่างไรก็ตามการตรวจทางพันธุกรรมถูกนำมาใช้กับการตรวจมะเร็งหลายชนิด เช่น มะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ มะเร็งลำไส้ใหญ่ และมะเร็งปอด นับเป็นความก้าวหน้าทางการแพทย์ของการป้องกันและรักษาโรคมะเร็งอย่างตรงจุด โดยเฉพาะผู้ที่มีประวัติญาติพี่น้องสายตรงเป็นมะเร็งมากกว่า 2 คนขึ้นไป หรือ มีญาติสายตรงเป็นมะเร็งเพียงแค่คนเดียวในช่วงอายุน้อยกว่า 50 ปี ควรได้รับการตรวจยีนมะเร็ง โดยศูนย์มะเร็ง โรงพยาบาลนครธน พร้อมให้บริการ