ทำไม “คู่สมรส” ต้องตรวจธาลัสซีเมียก่อนตั้งครรภ์

ศูนย์ : ศูนย์นครธน กิฟท์ เฟอร์ทิลิตี้

ภาวะโลหิตจางในธาลัสชีเมีย เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ไปสู่ลูก และส่งผลกระทบต่อคุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์โดยตรง ซึ่งผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียแฝงหรือพาหะจะไม่เกิดอาการใดๆ แต่จะมารู้ภายหลังเมื่อมาเจาะตรวจเลือดคัดกรองตอนฝากครรภ์แล้วพบว่าเป็นพาหะ และหากสามีภรรยาตรวจพบว่าเป็นพาหะชนิดรุนแรงแบบเดียวกัน ก็จะส่งผลให้ทารกในครรภ์เสียงเป็นโลหิตจางโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงได้

ดังนั้น จึงมีความจำเป็นอย่างยิ่งที่คู่สมรส ทั้งสามีและภรรยา ควรตรวจเลือดคัดกรองก่อนการตั้งครรภ์ โดยหากทราบว่าทั้งคู่มีความเสี่ยงมีลูกเป็นธาลัสซีเมีย ควรปรึกษาแพทย์เพื่อรับการวินิจฉัยหรือป้องกันเพื่อไม่ให้ลูกที่เกิดมาต้องเป็นโรคธาลัสซีเมีย

โรคธาลัสซีเมียเกิดจากอะไร?

โรคธาลัสซีเมีย คือโรคโลหิตจางชนิดหนึ่งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เกิดจากความผิดปกติในการสังเคราะห์ฮีโมโกลบิน (Hemoglobin) ซึ่งเป็นโปรตีนสำคัญในเม็ดเลือดแดง ฮีโมโกลบินทำหน้าที่ลำเลียงออกซิเจนจากปอดไปยังอวัยวะต่างๆ ทั่วร่างกาย เมื่อมีการสร้างฮีโมโกลบินในเม็ดแดงได้น้อย จึงทำให้มีความสามารถในการลำเลียงออกซิเจนไปเลี้ยงร่างกายได้น้อยลง ผู้ที่เป็นจะมีอาการตั้งแต่โลหิตจางเล็กน้อย โลหิตจางมาก เหลือง เหนื่อยง่าย อ่อนเพลีย ตับม้ามโต ปัสสาวะสีเข้ม เนื่องจากมีการแตกของเม็ดเลือดแดงเรื้อรัง ถ้าเป็นรุนแรงมากอาจจะเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือหลังคลอดไม่นาน

โรคธาลัสซีเมียสามารถแบ่งออกได้เป็น 2 ชนิดหลัก ได้แก่

แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย (Alpha-Thalassemia) เป็นพาหะที่ค่อนข้างรุนแรง และอาจส่งผลให้ทารกเสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์หรือเสียชีวิตหลังคลอดได้
เบต้า-ธาลัสซีเมีย (Beta-Thalassemia) พาหะตัวนี้จะไม่ค่อยรุนแรงถึงขั้นทำให้ทารกเสียชีวิตในครรภ์ แต่จะทำให้มีอาการตัวเหลืองซีด และต้องได้รับเลือดตั้งแต่เด็ก เกิดจากความไม่สมบูรณ์ของฮีโมโกลบิน โดยธาลัสซีเมียแต่ละประเภทยังปรากฏลักษณะเฉพาะอีกหลายประการ ซึ่งก่อให้เกิดความรุนแรงของอาการในระดับที่แตกต่างกัน

โอกาสของการที่จะมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมีย

เนื่องจากธาลัสซีเมียเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม พ่อหรือแม่อาจเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือเป็นพาหะและส่งต่อพันธุกรรมเหล่านี้มายังลูกได้ อัตราเสี่ยงในการเป็นโรคหรือยีนแฝงในแต่ละครอบครัวจะเท่ากันทุกครั้งของการตั้งครรภ์ โดย

พ่อและแม่ป่วยเป็นธาลัสซีเมียทั้งคู่ ลูกจะป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมีย 100%
พ่อและแม่มียีนแฝงหรือเป็นพาหะทั้งคู่ โอกาสที่ลูกจะเป็นปกติ 25% โอกาสที่ลูกจะเป็นพาหะ 50% และลูกป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมีย 25%
พ่อและแม่มียีนแฝง หรือเป็นพาหะคนเดียว อีกคนปกติ โอกาสที่จะมีลูกเป็นปกติ 50% และลูกที่เป็นพาหะ 50%
พ่อและแม่คนใดคนหนึ่งเป็นธาลัสซีเมีย และอีกคนปกติ โอกาสที่ลูกจะมียีนแฝง หรือเป็นพาหะ 100%
พ่อและแม่คนใดคนหนึ่งเป็นธาลัสซีเมีย และอีกฝ่ายมียีนแฝง หรือเป็นพาหะ โอกาสที่ลูกจะป่วยเป็นธาลัสซีเมีย 50% และลูกจะเป็นพาหะ 50%

ป้องกันโดยตรวจคัดกรองก่อนการตั้งครรภ์

การคัดกรองในสามีภรรยาก่อนการวางแผนการตั้งครรภ์ (preconception screening) คือ การตรวจเลือดในคู่สมรสที่มีการวางแผนครอบครัว อยากจะมีลูก ว่าเป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมียอย่างใดอย่างหนึ่งดังต่อไปนี้หรือไม่ คือ แอลฟ่า-ธาลัสซีเมียแฝง, เบต้า-ธาลัสซีเมียแฝง, ฮีโมโกลบินอีแฝง และโฮโมซัยกัสฮีโมโกลบินอี ซึ่งถ้าไม่พบว่าเป็นพาหะของยีนชนิดใดชนิดหนึ่งดังกล่าวข้างต้น หรือเป็นพาหะแค่ฝ่ายเดียว คือสามีฝั่งเดียว หรือภรรยาฝั่งเดียว แล้วอีกฝ่ายปกติ แสดงว่าไม่มีความเสี่ยงที่ลูกจะเกิดมาเป็นโรคธาลัสซีเมียที่รุนแรง แต่ถ้าเป็นพาหะทั้ง สามีและภรรยา แสดงว่าเป็นคู่สมรสที่มีความเสี่ยงที่จะให้กำเนิดลูกที่เป็นโรครุนแรงได้ โดยการตรวจนั้นไม่จำเป็นต้องเตรียมการพิเศษแต่อย่างใดทั้งสิ้น ไม่ต้องงดน้ำงดอาหาร สามารถเจาะเลือดตรวจได้ทันที ใช้เลือดในการตรวจเพียง 2-3 ซีซีเท่านั้น

โรคธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้มากในประเทศไทย ทำให้เกิดอาการของโรคตั้งแต่ ไม่แสดงอาการจนเป็นรุนแรงมากถึงเสียชีวิตได้ ดังนั้นคู่สมรสที่อยากมีลูก ควรจะทำความรู้จักและตรวจหาภาวะนี้ที่อาจจะมีซ่อนอยู่ เพื่อจะได้เตรียมความพร้อมก่อนการตั้งครรภ์ ในกรณีที่พบว่าสามีภรรยาเป็นพาหะทั้งคู่และมีความเสี่ยง ก็ไม่ต้องกังวล เพราะมีวิธีการตรวจวินิจฉัย ด้วยวิทยาการทางการแพทย์ที่ก้าวหน้า กระบวนการทำเด็กหลอดแก้วร่วมกับการตรวจยีนตัวอ่อน ก่อนใส่กลับเข้ามดลูกเพื่อทำให้เกิดการตั้งครรภ์ ที่จะป้องกันไม่ให้ทารกที่เกิดมาเป็นโรคที่รุนแรงได้ สามารถส่งขอมูลปรึกษาแพทย์ออนไลน์ได้ข้างล่างนี้เลย