โรคอะไมลอยด์โดสิสหัวใจ พบได้ไม่บ่อย แต่ร้ายแรง

โรคอะไมลอยด์โดสิสหัวใจ (cardiac amyloidosis) เป็นโรคที่พบได้ไม่บ่อย พบได้ประมาณ 1 ในแสนคนเท่านั้น และเป็นโรคที่อันตรายร้ายแรง ที่เกิดจากร่างกายสร้างโปรตีนอะไมลอยด์ออกมามากเกินไป โดยโปรตีนชนิดนี้มีโครงสร้างผิดปกติทำให้โปรตีนเหล่านี้ไม่ละลายน้ำ จนเกิดการสะสมในกล้ามเนื้อหัวใจและเนื้อเยื่อรอบข้าง ส่งผลทำให้ระบบการทำงานของหัวใจเกิดความผิดปกติ ที่อันตรายร้ายแรงถึงชีวิตได้

โรคอะไมลอยด์โดสิสที่เกี่ยวข้องกับหัวใจมีกี่ชนิด

โรคอะไมลอยด์โดสิสแบ่งออกได้เป็น 4 ประเภทใหญ่ๆ ตามสาเหตุของการเกิดโรค แต่ชนิดที่เกี่ยวข้องกับหัวใจโดยตรง จะมีอยู่เพียง 2 ชนิด ได้แก่

1. AL amyloidosis เป็นชนิดที่พบได้มากที่สุด เกิดจากความผิดปกติของเม็ดเลือดขาวชนิด plasma cell ในไขกระดูกมีการสร้างโปรตีนที่ช่วยปกป้องร่างกายที่ชื่อว่า immunoglobulin light chain มากผิดปกติโดยไม่ทราบสาเหตุ จนส่งผลกระทบต่ออวัยวะทั่วร่างกาย เช่น ตับ ไต หัวใจ ลำไส้และเส้นประสาท
2. ATTR amyloidosis เกิดจากโปรตีน transthyretin หรือ TTR ออกมาโดยมีรูปร่างที่ผิดปกติ ทำให้เกิดการสะสมของโปรตีนตามอวัยวะต่างๆ โดยเฉพาะตามเส้นประสาทและหัวใจ แบ่งย่อยได้เป็น 2 ชนิดคือ
   • Hereditary amyloidosis เป็นชนิดที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม ทำให้ตับสร้างโปรตีน transthyretin (TTR) ออกมาผิดปกติ
   • Wild-type หรือ senile amyloidosis เกิดจากตับสร้างโปรตีน TTR ออกมาในปริมาณที่ปกติ แต่ผลิตโปรตีน amyloid โดยไม่ทราบสาเหตุ ส่วนใหญ่มักเกิดกับผู้สูงอายุและมักเกิดที่หัวใจ

อาการของโรคอะไมลอยด์โดสิสหัวใจมีอะไรบ้าง

อาการของโรคอะไมลอยด์โดสิส (cardiac amyloidosis) ส่วนใหญ่จะเกิดในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง และมักมีอาการในผู้สูงอายุตั้งแต่ อายุ 60 ปีขึ้นไป ได้แก่

• มีอาการเหนื่อย อ่อนเพลีย
• มีอาการใจสั่น มีภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ
• อาการหน้ามืด ขณะเปลี่ยนท่าทาง อาจทำให้มีอาการคล้ายจะเป็นลม
• อาการบวม น้ำคั่งอยู่ในร่างกายตามส่วนต่างๆ เช่น ท้อง ขา ข้อเท้า
• หายใจลำบากเมื่ออยู่ในท่านอน
• หากรุนแรงมากอาจจะมีอาการน้ำท่วมปอด
• อาจมีอาการทางระบบประสาทร่วมด้วย เช่น อาการชาปลายมือ ปลายเท้า

แพทย์วินิจฉัยโรคอะไมลอยด์โดสิสหัวใจได้ย่างไร

การวินิจฉัยโรคนั้นอาจเป็นไปค่อนข้างยาก เนื่องจากอาการแสดงที่ไม่จำเพาะและเกี่ยวข้องกับระบบต่างๆ ในร่างกายหลายระบบ ในเบื้องต้นแพทย์จะทำการซักประวัติร่วมกับการตรวจร่างกาย หากพบความผิดปกติทางระบบหัวใจ โดยไม่มีประวัติเคยเป็นโรคใดๆ มาก่อน อย่างโรคความดันโลหิตสูง รวมทั้งการตรวจเจอกล้ามเนื้อหัวใจหนาตั้งแต่ 12 มิลลิเมตรขึ้นไป เป็นต้น ซึ่งการตรวจ ได้แก่

• การเอกซเรย์ปอด
• ตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (EKG)
• ตรวจด้วยคลื่นเสียงสะท้อนความถี่สูง (Echocardiogram)
• ตรวจด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI)
• ตรวจเลือด ดูภาวะซีด หรือวัดระดับ immunoglobulin light chain และ serum immunofixation electrophoresis (IFE)
• ตรวจปัสสาวะดูโปรตีนรั่วในปัสสาวะ และ urine immunofixation electrophoresis (IFE)
• ตรวจทางรังสีวิทยา 99mTechnitium pyrophosphate (PYP) scan หรือ bone scan เพื่อแยกชนิดของโรคอะไมลอยด์โดสิสหัวใจ (cardiac amyloidosis)
• หากวินิจฉัยแล้วว่าเป็นโรคอะไมลอยด์โดสิสชนิด ATTR จะมีการตรวจการกลายพันธุ์ของยีน TTR (TTR mutation) เพื่อแยกว่าโรคเกิดจากพันธุกรรมหรือเกิดจากวัย

การรักษาโรคอะไมลอยด์โดสิสหัวใจ

การรักษาจะขึ้นอยู่กับชนิดที่ผู้ป่วยเป็น โดยสามารถแยกได้ ดังนี้

• โรคอะไมลอยด์โดสิสชนิด AL amyloidosis จะรักษาด้วยการใช้ยาเคมีบำบัด และการปลูกถ่ายไขกระดูกเพื่อแก้สาเหตุที่มาจากโรคเลือด นอกจากนี้ผู้ป่วยอาจต้องใส่เครื่องกระตุกสัญญาณไฟฟ้าหัวใจ หรือเครื่องกระตุ้นไฟฟ้าหัวใจร่วมด้วย่
• โรคอะไมลอยด์โดสิสชนิด ATTR amyloidosis จะรักษาด้วยการใช้ยา Tafamidis ที่ช่วยชะลอเรื่องการสะสมของโปรตีนอะไมลอยด์ที่หัวใจ ที่ช่วยลดอาการเหนื่อยได้

ทั้งนี้หากสามารถวินิจฉัยโรคอะไมลอยด์โดสิสหัวใจได้ตั้งแต่เนิ่นๆ จะเป็นปัจจัยสำคัญในการรักษาชีวิตผู้ป่วยและทำให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นหลังการรักษา

พญ.พัชรี ภาวศุทธิกุล
แพทย์อายุรศาสตร์/อายุรศาสตร์โรคหัวใจ
ศูนย์หัวใจ

ปรึกษาทุกปัญหาสุขภาพแบบออนไลน์
ไม่เสียค่าใช้จ่าย