รู้จัก โรคฮีโมฟีเลีย ภาวะเลือดออกง่ายหยุดยาก พันธุกรรมที่ต้องระวัง

โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) คือโรคเลือดออกง่ายและหยุดยากที่เกิดจากความผิดปกติของยีน ซึ่งส่งผลให้ร่างกายขาดโปรตีนที่ช่วยในการแข็งตัวของเลือด ทำให้ผู้ป่วยมีเลือดออกนานกว่าปกติแม้เกิดบาดแผลเพียงเล็กน้อย โรคนี้มักพบในเพศชายมากกว่าเพศหญิง และจัดเป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่ต้องได้รับการดูแลรักษาอย่างต่อเนื่องตลอดชีวิต

โรคฮีโมฟีเลีย คืออะไร

โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) คือ ความผิดปกติของผู้ป่วยที่ขาดโปรตีนการแข็งตัวของเลือด หรือเรียกโปรตีนเหล่านี้ว่า แฟคเตอร์ (A-B) ส่งผลให้เลือดหยุดไหลช้า เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปสู่ลูกหลาน โดยส่วนมากจะพบอาการของโรคในเพศชายเท่านั้น ขณะที่เพศหญิงมักเป็นเพียงพาหะที่ไม่แสดงอาการ แต่สามารถส่งต่อยีนที่ผิดปกตินี้ไปยังรุ่นต่อไปได้ และจัดเป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่ต้องได้รับการดูแลรักษาอย่างต่อเนื่องตลอดชีวิต โรคฮีโมฟีเลีย มี 3 ชนิด คือ ฮีโมฟีเลีย A ทำให้ผู้ป่วยไม่สามารถผลิตโปรตีนแฟกเตอร์ 8 เพื่อสร้างลิ่มเลือดได้ โดยพบว่าผู้ป่วยส่วนใหญ่เป็น ฮีโมฟีเลีย A และ ฮีโมฟิเลีย B ทำให้ผู้ป่วยไม่สามารถผลิตโปรตีนแฟกเตอร์ 9 เพื่อสร้างลิ่มเลือดได้ เป็นโรคทีพบได้น้อย โดยพบประมาณ 20% และมี ฮีโมฟีเลีย C ทำให้ผู้ป่วยร่างกายขาดโปรตีนแฟกเตอร์ 11 (Factor XI) แต่ชนิดนี้ พบได้น้อยมากประมาณ 7%

> กลับสารบัญ

อันตรายของโรคฮีโมฟีเลีย

อันตรายของโรคฮีโมฟีเลียมาจากการมีเลือดออกภายใน โดยเฉพาะบริเวณรอบเข่า ข้อเท้า และข้อศอก การมีเลือดออกภายในทำให้อวัยวะและเนื้อเยื่อเสียหาย ซึ่งอาจทำให้ผู้ป่วยเป็นอันตรายต่อชีวิตได้

> กลับสารบัญ

โรคฮีโมฟีเลียถ่ายทอดได้อย่างไร

โดยส่วนใหญ่โรคฮีโมฟีเลีย A และ B จะถ่ายทอดทางพันธุกรรม โครโมโซม X ของพ่อแม่ โรคฮีโมฟีเลียถูดจัดให้เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบด้อยที่เกี่ยวข้อกับโครโมโซม X เพศชายมีโครโมโซม XY จึงมีโอกาสเป็นโรคฮีโมฟีเลียสูงกว่า เนื่องจากได้รับโครโมโซม X จากมารดา นอกจากพันธุกรรมแล้วโรคฮีโมฟีเลียยังสามารถเกิดความผิดปกติในระบบภูมิคุ้มกันที่ไปทำลายโปรตีนที่ช่วยในการแข็งตัวของเลือด สิ่งนี้อาจเกิดจากการต้านทานภาวะภูมิต้านทานตัวเอง โรคมะเร็ง โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง หรือปฏิกิริยาจากยา

> กลับสารบัญ

อาการของโรคฮีโมฟีเลีย

อาการของโรคฮีโมฟีเลียขึ้นอยู่กับระดับของแฟกเตอร์ที่ขาด โดยมีอาการหลักดังนี้

• มีเลือดออกมากเกินไปเมื่อถูกบาด บาดเจ็บ หรือฉีดวัคซีน
• มีเลือดออกง่ายและหยุดยากหลังได้รับบาดเจ็บ
• มีรอยฟกช้ำขนาดใหญ่และลึกหลายจุดโดยไม่ทราบสาเหตุ
• ปวดบวมหรือรู้สึกตึงในข้อ
• มีเลือดในปัสสาวะหรืออุจจาระ
• เลือดกำเดาไหลบ่อย
• มีเลือดออกในข้อ เช่น ข้อเข่า ข้อเท้า ทำให้บวม ปวด และเคลื่อนไหวลำบาก
• เลือดออกในกล้ามเนื้อ หรือภายในอวัยวะภายใน เช่น สมอง ช่องท้อง ซึ่งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิต
• เลือดออกหลังการผ่าตัดหรือถอนฟันเป็นเวลานาน

> กลับสารบัญ

ระดับความรุนแรงของอาการ

• อาการรุนแรงน้อย (ระดับแฟคเตอร์ที่เหลืออยู่ 5 - 40%) มักไม่มีเลือดออกเอง จะแสดงอาการเลือดออกมากและหยุดยากหลังได้รับบาดเจ็บรุนแรง หลังผ่าตัด หรือทำหัตถการ เช่น ถอนฟัน
• อาการรุนแรงปานกลาง (ระดับแฟคเตอร์ที่เหลืออยู่ 1- 5%) มีเลือดออกในข้อและกล้ามเนื้อเมื่อได้รับอุบัติเหตุเพียง เล็กน้อย อาจมีเลือดออกในข้อเองได้บ้าง
• อาการรุนแรงมาก (ระดับแฟคเตอร์ที่เหลืออยู่น้อยกว่า 1%) มีเลือดออกในข้อและกล้ามเนื้อได้ เอง โดยไม่ต้องมีอุบัติเหตุ มักแสดงอาการตั้งแต่เด็กเล็ก (6 เดือน - 1 ปี)

> กลับสารบัญ

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติม

โรคฮีโมฟีเลียวินิจฉัยได้อย่างไร

• การตรวจดีเอ็นเอ
• การตรวจการแข็งตัวของเลือด
• การทดสอบ Partial Thromboplastin Time (PTT) ตรวจวัดความสามารถในการแข็งตัวของเลือดในระบบภายใน
• การทดสอบ Prothrombin Time (PT) ตรวจวัดความสามารถในการแข็งตัวของเลือดในระบบภายนอก
• ตรวจระดับไฟบริไนเจน
• ตรวจจำนวนเกล็ดเลือด
• การทดสอบ Serum factor VIII activity

> กลับสารบัญ

การรักษาโรคฮีโมฟีเลียมีวิธีใดบ้าง

• Bypassing agents ใช้รักษาอาการเลือดออกเฉียบพลัน
• ใช้แอนติบอดีที่เลือดแบบโปรตีนในการแข้งตัวของเลือด เช่น factor VIII เพื่อทำให้เลือดแข็งตัว
• ยากลุ่มที่ช่วยป้องกันไม่ให้ลิ่มเลือดสลายตัว
• Cryoprecipitate และการใช้พลาสมาแช่แข็ง มี Factor VIII ที่ทำให้เลือดแข้งตัว
• การรักษาด้วยยีน ให้ยีนที่สมบูรณ์แก่ผู้ป่วยเพื่อผลิตโปรตีนในการแข็งตัวของเลือด

> กลับสารบัญ

คำถามที่พบบ่อยโรคฮีโมฟีเลีย

> กลับสารบัญ

หากคุณมีอาการ เลือดออกแล้วหยุดยาก หรือมีรอยฟกช้ำบ่อยโดยไม่ทราบสาเหตุ อาจเป็นสัญญาณของ โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) ซึ่งเป็นภาวะที่เลือดแข็งตัวช้ากว่าปกติ ควรรีบปรึกษาแพทย์เพื่อเข้ารับการตรวจและรักษาอย่างเหมาะสม เพราะหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการดูแล อาจนำไปสู่ภาวะ เลือดออกในข้อเรื้อรัง ข้อเสื่อม และข้อพิการ ซึ่งส่งผลกระทบต่อการเคลื่อนไหวและคุณภาพชีวิตในระยะยาว