มะเร็งเต้านม ภัยเงียบจากมรดกทางพันธุกรรม ป้องกันด้วยการตรวจยีน

มะเร็งเต้านม เป็นมะเร็งที่หญิงไทยป่วยมากเป็นอันดับ 1 และเป็นอันดับที่ 3 ของผู้เสียชีวิตด้วยโรคมะเร็ง (ข้อมูลสถิติโรคมะเร็งประเทศไทยปี พ.ศ. 2557 ของสถาบันมะเร็งแห่งชาติ) โดยการกลายพันธุ์ของยีน BRCA เป็นสาเหตุสำคัญสาเหตุหนึ่งของการเกิดมะเร็งเต้านม เมื่อวิเคราะห์ในผู้ป่วยมะเร็งเต้านมทั่วไปพบว่ามีอุบัติการณ์ประมาณร้อยละ 5-10 ของมะเร็งเต้านมทั้งหมดที่สืบทอดมาทางพันธุกรรม โดยปัจจุบันสามารถเฝ้าระวัง และป้องกันได้ด้วยการตรวจยีนที่เกี่ยวข้องกับการเกิดโรคมะเร็งในระดับต่าง ๆ เพื่อวิเคราะห์ความเสี่ยงต่อการเกิดโรคมะเร็งเต้านมแบบเฉพาะราย ซึ่งเป็นส่วนสำคัญในการรักษาแบบเจาะจง และเป็นการเฝ้าระวังและป้องกันการเกิดโรคของญาติสายตรงได้อย่างทั่วถึง

มะเร็งกับพันธุกรรมเกี่ยวข้องกันอย่างไร

มะเร็ง คือ เซลล์ที่ผิดปกติในร่างกายที่เกิดการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม และเซลล์เหล่านี้มีการเจริญเติบโตรวดเร็วผิดปกติโดยที่ร่างกายควบคุมไม่ได้ ซึ่งปัจจัยที่จะส่งเสริมทำให้เกิดความผิดปกติมาจากปัจจัยภายในและภายนอกร่างกาย โดยประมาณ 90% เป็นปัจจัยภายนอก เช่น พฤติกรรมเสี่ยงต่าง ๆ การได้รับสารพิษในสิ่งแวดล้อม หรือการติดเชื้อบางชนิด เป็นต้น กับอีกประมาณ 10% เป็นปัจจัยภายใน คือ ได้รับกรรมพันธุ์ที่เสี่ยงสูงในการเกิดมะเร็งมาจากบรรพบุรุษของเราเอง ทำให้เซลล์ในร่างกายมีแนวโน้มที่จะเกิดมะเร็งได้สูงกว่าคนทั่วไป โดยถ้ามีกรรมพันธุ์ของมะเร็งเต้านม BRCA จะมีความเสี่ยงที่จะเกิดมะเร็งเต้านมในตลอดช่วงชีวิตได้สูงถึง 70%

มะเร็งเต้านมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

พันธุกรรมมะเร็งเต้านมที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่ ที่สามารถตรวจพบในสารพันธุกรรมหรือที่เรียกว่า “ยีน (gene)” โดยยีนที่มีบทบาทและพบมากที่สุดในมะเร็งเต้านม ได้แก่ BRCA1 และ BRCA2 ซึ่งการกลายพันธุ์ของยีน BRCA ที่สืบทอดทางพันธุกรรมจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรคมะเร็งเต้านมได้สูงกว่าความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งเต้านมในคนปกติที่ไม่มีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA แต่ไม่ได้หมายความว่าบุคคลนั้นจะเป็นมะเร็งในอนาคต 100%

ยีน BRCA ผิดปกติเพิ่มความเสี่ยงมะเร็ง

ยีน BRCA1 และ BRCA2 เป็นยีนต้านมะเร็งที่มีหน้าที่สร้างโปรตีนที่ช่วยในการซ่อมแซมความผิดปกติของสารพันธุกรรมในเซลล์ หากยีนหนึ่งยีนใด หรือทั้งคู่ มีความผิดปกติก็ไม่สามารถผลิตโปรตีน หรือผลิตได้แต่โปรตีนนั้นอาจทำงานไม่ดีพอ เพื่อที่จะซ่อมแซมความผิดปกติของสารพันธุกรรมในเซลล์ ทำให้ความผิดปกติของสารพันธุกรรมเหล่านั้นสะสมมากขึ้นจนอาจเกิดเป็นเซลล์มะเร็งขึ้นได้ในวันใดวันหนึ่ง

ความผิดปกติของยีน BRCA ทั้ง 2 ชนิดนั้นเป็นได้ทั้งแบบที่เกิดขึ้นเองเฉพาะบุคคล หรือได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมมาจากบิดาหรือมารดา บุคคลที่มีความผิดปกติของยีนนั้นมีความเสี่ยงมากต่อมะเร็งเต้านม และเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งในอายุที่น้อยกว่าบุคคลทั่วไป และความผิดปกติของยีน BRCA ทั้งสองชนิดก็ยังทำให้เกิดความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งอื่น ๆ ได้อีกหลายโรค นอกจากมะเร็งเต้านมและรังไข่

การตรวจพันธุกรรมเพื่อป้องกันมะเร็งเต้านม

มะเร็งเต้านมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมพบได้ 5-10% ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำหน้าที่ซ่อมแซมความผิดปกติของสารพันธุกรรมและควบคุมการแบ่งเซลล์ และยีนชนิดนี้สามารถถ่ายทอดสู่ลูกหลานได้ โดยการตรวจหาความเสี่ยงโรคมะเร็งจากยีน หรือ พันธุกรรม เป็นการตรวจสุขภาพเชิงรุกที่ตรวจหาความผิดปกติของยีนในร่างกาย สามารถตรวจหาความเปลี่ยนแปลงหรือการกลายพันธุ์ของยีนได้อย่างแม่นยำ ช่วยพยากรณ์ความเสี่ยงต่อการเกิดโรคมะเร็งที่เกิดจากพันธุกรรม ช่วยให้วางแผนการดูแลตนเองได้อย่างถูกต้อง และหาแนวทางป้องกันการเกิดโรคของแต่ละบุคคลได้ดียิ่งขึ้น

ข้อบ่งชี้ในการตรวจหายีนมะเร็งเต้านม

1. ผู้ที่ป่วยเป็นมะเร็งเต้านมก่อนอายุ 50 ปี
2. ผู้ที่ป่วยเป็นมะเร็งเต้าน
   • เป็นมะเร็งเต้านมในผู้ชาย
   • ผู้ที่มีเชื้อสาย Ashkenazi Jewish
   • เป็นมะเร็งเต้านมชนิด triple negative
   • เป็นมะเร็งเต้านมชนิด lobular ร่วมกับมีประวัติตนเองหรือบุคคลในครอบครัวป่วยเป็นมะเร็งกระเพาะอาหาร
   • เป็นมะเร็งเต้านมหลายตำแหน่ง (ทั้งในกรณีที่ได้รับการวินิจฉัยพร้อมกัน หรือเกิดเป็นซ้ำในเวลาต่อมา)
   • มีประวัติสมาชิกในครอบครัว
     • อย่างน้อย 1 คน ป่วยเป็นมะเร็งเต้านมที่อายุไม่เกิน 50 ปี, มะเร็งเต้านมในผู้ชาย, มะเร็งรังไข่, มะเร็งตับอ่อน, มะเร็งต่อมลูกหมากในระยะแพร่กระจาย
     • อย่างน้อย 3 คน (รวมถึงตัวผู้ป่วยเอง) ป่วยเป็นมะเร็งเต้านม
     • อย่างน้อย 2 คน ป่วยเป็นมะเร็งเต้านม หรือ มะเร็งต่อมลูกหมาก
3. ผู้ที่มีประวัติสมาชิกในครอบครัวเข้าได้กับข้อบ่งชี้ดังกล่าวข้างต้น


สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติม




ขั้นตอนการตรวจพันธุกรรมมะเร็งเต้านม

วิธีการตรวจยีนมะเร็งเต้านมจะใช้วิธีการตรวจจากเลือด โดยการตรวจจะทำการส่งตรวจยีนที่ก่อให้เกิดความเสี่ยงมะเร็งเต้านมทั้งหมด (Multigene panel) และเมื่อทราบผลการตรวจแล้ว หากพบความผิดปกติของยีน แพทย์จะมีคำแนะนำในการวางแผน คัดกรอง ป้องกันโรคมะเร็งแต่ละชนิดอย่างชัดเจนโดยผู้ป่วยจะได้พบแพทย์เฉพาะทางเพื่อเข้าสู่กระบวนการคัดกรองที่เหมาะสม




เมื่อทราบผลตรวจแล้วต้องทำอย่างไร

1. ผู้ที่ไม่พบยีนที่เพิ่มความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งเต้านม แม้ไม่มียีนกลายพันธุ์ ยังมีความเสี่ยงเกิดมะเร็งได้เหมือนบุคคลทั่วไป ควรเฝ้าระวังและตรวจคัดกรองมะเร็งเต้านมอย่างสม่ำเสมอ
2. ผู้ที่พบยีนที่เพิ่มความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งเต้านม จะถือว่ามีพันธุกรรมมะเร็งเต้านม มีความเสี่ยงเกิดมะเร็งเต้านม 40-70% จะต้องทำการตรวจคัดกรองมะเร็งเต้านมบ่อยครั้งขึ้น โดยอยู่ในความควบคุมของแพทย์อย่างใกล้ชิด โดยการตรวจคัดกรองทำได้โดย ตรวจเต้านมตนเองทุกเดือน ตรวจเต้านมโดยแพทย์ทุก 6-12 เดือน ตรวจแมมโมแกรม หรืออัลตราซาวด์เต้านม หรือ MRI ทุกปีขึ้นอยู่กับอายุที่ตรวจพบ

พันธุกรรมเป็นสาเหตุหนึ่งในการเกิดมะเร็งเต้านม ผู้ที่ตรวจพันธุกรรมพบความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งเต้านม ควรปรึกษาแพทย์เฉพาะทางเพื่อจัดการความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งเต้านมในอนาคต ผู้ที่ไม่พบพันธุกรรมที่เป็นความเสี่ยงของมะเร็งเต้านม ควรเฝ้าระวังและตรวจคัดกรองมะเร็งเต้านมอย่างสม่ำเสมอ